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唐氏综合症

什么是唐氏综合征?

唐氏综合症是导致身体和智力发育迟缓的先天性疾病。每八百名新生儿中约有一名会患此病。患有唐氏综合症的人体内有47条染色体,而正常人则有46条。

三种基因突变可导致唐氏综合症。约92%的情况下,唐氏综合症是由人体内的所有细胞中多了一条21号染色体所造成的。若存在这种情况,这条多余的染色体便会藏在卵子或精子中。接下来,精子和卵子结合后成为受精卵,就会有三条而非两条21号染色体。随着胚胎的生长,这条多余的染色体就会被复制到每个细胞中。人体内所有细胞中都有三条21号染色体的情况叫21三体。

2%-4%的情况下,马赛克21三体会导致唐氏综合症。与单纯21三体类似,但区别是21号染色体只存在于一些细胞而非所有细胞中。比如,受精卵本来有正确数量的染色体,但由于在胚胎发育早期染色体分裂发生了问题,一些细胞获得了另外一条21号染色体。所以由于马赛克21三体而导致唐氏综合症的人体内一些细胞本应有46条染色体,但有些细胞却有47条染色体(加上那一条21号染色体)。这样,每个人的身体问题因携带21号染色体的细胞比率不同而不同。

唐氏综合症有哪些表现?

  • 肌肉张力减退,低肌肉张力
  • 扁平的面部轮廓,压扁的鼻梁和小鼻子
  • 眼睑斜,向上可斜至眼睛处
  • 畸形耳朵,耳朵的形状不正常
  • 手掌中心有一条深深的痕
  • 卷曲过度,可以过度扭动关节
  • 内眦赘皮,眼内角有小的皮肤重叠
  • 脚的大拇指和二拇指之间的距离过大
  • 相对于嘴的大小来说,舌头过大

谁会受影响?

在加拿大,每8000-10000个孩子中,就有一个被确诊为唐氏综合症。该疾病是最常见的染色体变异疾病。

如何诊断或发现?

唐氏综合症通常在孩子一出生或出生不久便可识别。起初,医生根据唐氏综合症的体征来诊断该病,包括低肌肉张力、手掌中心有一条深深的痕、略微扁平的面部轮廓和向上可斜至眼睛处的眼睑斜症状。这样的诊断需要用染色体研究(核型分析)加以证实。核型分析会根据染色体的大小、数量和形状对染色体进行分组,从而呈现出染色体的视觉图。而染色体本身需要通过验血或验组织细胞来进行研究。

更多资源:

多伦多唐氏综合症协会:www.dsat.ca
多伦多唐氏综合症协会是一个非营利组织,为患有唐氏综合症的孩子家长、学生和老师提供更多信息和支持。

加拿大唐氏综合症学会 – www.cdss.ca
加拿大唐氏综合症学会是一条通过宣传、教育和提供信息把患儿家长和专业人士联系起来的纽带。

本文内容仅提供一般信息,不具有诊断和治疗的目的。


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