سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنیتکی است که موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی میشود. تقریباً از هر 800 تولد زنده، یک نفر با سندرم داون متولد میشود. افراد مبتلا به سندرم داون بجای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزم هستند.
سه تغییر ژنتیکی میتواند باعث سندرم داون شود. حدود 92% سندرم داون با حضور یک کروموزوم 21 اضافی در تمام سلولهای افراد ایجاد میشود. در چنین وضعیتی، کروموزوم اضافی در رشد تخمک یا اسپرم آغاز میشود. در نتیجه وقتی تخمک و اسپرم برای باور کردن تخم ترکیب میشوند، بجای دو کروموزم 21، سه کروموزم 21 ایجاد میشود. این کروموزوم اضافی در حین رشد جنین در تمام سلولها تکرار میشود. این عارضه که سه نسخه کروموزوم 21 در تمام سلولهای افراد وجود دارند را سه گانگی (تریزومی – Trisomy) 21 مینامند.
حدود 2 تا 4% سندرم داون بعلت چند گانگی (تریزومی موزائیک – Mosaic Trisomy) 21 بروز میکند. این حالت شبیه به تریزومی 21 ساده است، اما در این حالت کروموزوم 21 اضافی به جای همه سلولها در بعضی از سلولهای افراد وجود دارد. مثلاً ممکن است تعداد کروموزوم در تخم بارور شده درست باشد، اما بعلت خطای تقسیم کروموزوم در رشد اولیه جنین، برخی از سلولها کروموزوم 21 اضافی را دریافت کنند. در اینصورت، فرد مبتلا به سندرم داون بعلت تریزومی موزائیک 21 دارای 46 کروموزوم در برخی از سلولها و 47 کروموزوم (شامل یک کروموزوم 21 اضافی) در سلولهای دیگر است. در چنین وضعیتی، شدت و مقدار معلولیت جسمی بسته به تناسب تقسیم سلولهای حامل کروموزوم 21 اضافی تغییر میکند.

سندرم داون چگونه بروز میکند؟

• شُل بودن عضلات هیپوتونی (hypotonia)، عضلات با کشش کم
• نیمرخ تخت و صاف، پل بینی تا حدودی مسطح و بینی کوچک
• پلک مورب شیاری، انحراف چشمی بطرف بالا
• گوش بی قواره و شکل غیر طبیعی در گوش
• خط عرضی و شیار عمیق در کف دست
• تحرک و انعطاف پذیری بیش از حد، قابلیت خم شوندگی بیش از حد مفاصل
• چشم ها کشیده و بادامی، چین های کوچک پوستی در گوشه داخلی چشم
• فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شست و دوم پا
• بزرگی زبان نسبت به دهان

چه کسانی تحت تاثیر قرار میگیرند؟

از هر 800 تا 1000 کودک متولد شده در کانادا یک کودک مبتلا به سندرم داون تخمین زده میشود.سندرم داون شایع ترین نابهنجاری کروموزومی از سایر اختلالات مرتبط به نقصهای کروموزومی است.

چگونه کشف و تشخیص داده میشود؟

سندرم داون معمولا در بدو تولد و یا اندکی پس از آن تشخیص داده میشود. در ابتدا، تشخیص آن بر اساس ویژه گیهای مشهود جسمانی است که بطور عادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده میشوند. این علائم شامل شُلی عضلات، یک شیار عمیق در کف دست، نیمرخ کمی تخت و صاف و انحراف چشمی بطرف بالا. تشخیص این بیماری باید از طریق نماد کروموزومی (کاریوتیپ) تایید شود. کاریوتیپ کروموزومها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل ظاهری شان دسته بندی میکند. کروموزومها را میتوان از طریق آزمایش خون یا سلولهای بافتی نیز مورد مطالعه قرار داد.

منابع دیگر:

انجمن سندرم داون تورنتو (Down Syndrome Association of Toronto) – www.dsat.ca
انجمن سندرم داون تورنتو یک سازمان غیر انتفاعی است که نقش اطلاع رسانی و پشتیبانی به والدین دارای کودکان مبتلا به سندرم داون، دانش آموزان و مربیان اموزشی را دارا میباشد.

انجمن سندرم داون کانادا (Canadian Down Syndrome Society) – www.cdss.ca
انجمن سندرم داون کانادا – منبعی برای ایجاد ارتباط بین والدین و متخصصین از طریق مدافعه، آموزش و اطلاع رسانی میباشد.

مطالب مندرج در این متن فقط برای مقاصد عمومی بوده و به قصد تشخیص و درمان کودکان منظور نشده است.