டவுண் உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு என்றால் என்ன?

டவுண் உள உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு என்பது உடல், அறிவு சார் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு நிலைமையாகும். இது ஏறத்தாள 800 உயிர் பிறப்புக்களில் ஒன்றில் இடம்பெறுகின்றது. டவுண் உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டுடைய தனிநபர்கள் வழக்கமான 46க்குப் பதிலாக 47 நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருப்பர்.
மூன்று மரபணு மாறுபாடுகள் டவுண் உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டை ஏற்படுத்த முடியும். கிட்டத்தட்ட 92% தடவைகள் டவுண் உள -உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு ஒரு தனிநபரின் சகல கலங்களிலும் மேலதிக நிறமூர்த்தம் 21 காணப்படுவதால் ஏற்படுத்தப்படுகின்றது. அத்தகைய தருணங்களில் முட்டையினது அல்லது விந்தினது வளர்ச்சியின்போது மேலதிக நிறமூர்த்தம் உருவாகின்றது. விளைவாக, கருக்கட்டிய முட்டையை உருவாக்கவென முட்டையும் விந்தும் ஒன்றிணையும்போது, இரண்டுக்குப் பதிலாக மூன்று நிறமூர்த்தம் 21கள் காணப்படுகின்றன. முளையம் வளர்கையில், ஒவ்வொரு கலத்திலும் மேலதிக நிறமூர்த்தம் மீண்டும் தோன்றுகிறது. சகல கலங்களிலும் நிறமூர்த்தம் 21இன் மூன்று பிரதிகள் காணப்படும் இந்நிலைமை முக்கூட்டு நிறமூர்த்த நிலை 21 – ற்ரைசோமி 21 (Trisomy 21) எனப்படும்.
ஏறக்குறைய 2-4% சந்தர்ப்பங்களில், டவுண் உள -உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு சித்திரவடிவு முக்கூட்டு நிறமூர்த்த நிலை – மொசாயிக் ற்ரைசோமி 21 (Mosaic Trisomy 21) இனால் ஏற்படுகின்றது. இந்நிலைமை எளிய முக்கூட்டு நிறமூர்த்த நிலை ற்ரைசோமி 21ஐ ஒத்தது. ஆனால் இதன்போது தனியாட்களின் சகல கலங்களிலுமன்றி, ஒருசிலவற்றிலேயே அந்த மேலதிக நிறமூர்த்தம் 21 காணப்படுகிறது. உதாரணமாக, கருக்கட்டப்பட்ட முட்டை சரியான எண்ணிக்கையிலான நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். ஆனால் ஆரம்பகால முளைய வளர்ச்சியின் போதான நிறமூர்த்தப் பிரிகைப் பிறழ்வு காரணமாக, சில கலங்கள் ஒரு மேலதிக நிறமூர்த்தம் 21ஐப் பெறுகின்றன. இவ்வகையில் சித்திரவடிவு முக்கூட்டு நிறமூர்த்த நிலை மொசாயிக் ற்ரைசோமி 21இனால் டவுண் உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டினைப் பெற்ற தனிநபரொருவர் பொதுவாக சில கலங்களில் 46 நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருப்பார். ஆயினும் ஏனையவற்றில் 47 நிறமூர்த்தங்களை (மேலதிக நிறமூர்த்தம் 21 உட்பட) கொண்டிருப்பார். இந்நிலையில், மேலதிக நிறமூர்த்தம் 21 கொண்டுள்ள கலங்களின் விகிதாசாரத்திற்கேற்ப, உடலியல் பிரச்சினைகளின் எல்லை வேறுபடலாம்.

இது எவ்வாறு வெளிக்காட்டப்படுகிறது?

• தசைத் தளர்ச்சி, குறைந்த தசைத்தன்மை
• தட்டையான முகத் தோற்றம், ஒரு வகையில் உள்வளைந்த மூக்குப் பிணைப்பும் ஒரு சிறிய மூக்கும்
• சரிவான கண்ணிமைப் பிளவுகள், கண்களுக்கு மேன்னோக்கிய சரிவு
• இயல்பற்ற காது வளர்ச்சி, அசாதாரண காது வடிவம்
• உள்ளங்கையின் நடுவினூடாக ஆழமான ஒரு தனிக் கோடு
• உயர்நெகிழ்வுத் தன்மை, மூட்டுக்களை நீட்டுவதற்கான மிகை ஆற்றல்
• கண்ணிமை மடிப்புகள், கண்களின் உட்பக்க மூலையில் சிறிய தோல் மடிப்புகள்
• கால் பெருவிரலுக்கும் அடுத்த விரலுக்கும் இடையே மிதமிஞ்சிய இடைவெளி
• வாயின் பருமனுக்கு ஏற்றவாறில்லாது நாக்கு பெரிதாயிருத்தல்

பாதிக்கப்படுபவர் யார்?

கனடாவில் பிறக்கும் ஒவ்வொரு 800-1,000 பிள்ளைகளில் 1 பிள்ளை டவுண் உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு கொண்டதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இதுவே மிகவும் அடிக்கடி இடம்பெறும் நிறமூர்த்த அசாதாரண நிலையாகும்.

இது எவ்வாறு நோய்நிலையாக அல்லது கண்டறியப்படுகிறது?

• உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு வழக்கமாகப் பிறப்பின்போது அல்லது சற்றே பின்னர் அடையாளம் காணப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில் டவுன் உள உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு கொண்ட குழந்தைகளிடம் பொதுவாகக் காணப்படும் உடலியல் இயல்புகளின் அடிப்படையிலேயே இக்கண்டறிதல் அமைகிறது. குறைந்த தசைத்திறம், உள்ளங்கையின் நடுவினூடாக ஆழமான ஒரு தனிக் கோடு, ஒரு சாடையான தட்டையான முகத் தோற்றம், கண்களுக்கு மேன்னோக்கிய சரிவு என்பனவற்றை இவை உள்ளடக்கும். இந்த நோய் கண்டுபிடிப்பு ஒரு நிறமூர்த்த பரிசோதனைக் கற்கை மூலம் (கரியோரைப்-karyotype) உறுதி செய்யப்பட வேண்டும். பருமன், எண்ணிக்கை, வடிவம் என்பவற்றின் அடிப்படையில் குழுக்களாக்கப்பட்ட நிறமூர்த்தங்களின் காட்சிப்படுத்தலை ஒரு ‘கரியோரைப்’ வழங்குகின்றது. குருதி அல்லது இழையக் கலங்களைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் நிறமூர்த்தங்கள் ஆராயப்படுகின்றன.

மேலதிக மூல வளங்கள்

ரொறன்ரோ டவுன் நோய்க்கூட்டு சங்கம் (Down Syndrome Association of Toronto) – www.dsat.ca
Down Syndrome Association of Toronto உள – உடல் முடக்க நோய்க்கூட்டு கொண்ட பிள்ளைகளின் பெற்றோருக்கும், மாணவர்களுக்கும், ஆசிரியர்களுக்கும் ஆதரவையும் தகவல்களையும் வழங்கும் ஒரு இலாப நோக்கற்ற அமைப்பாகும்.

கனேடிய டவுன் நோய்க்கூட்டு சபை (Canadian Down Syndrome Society) – www.cdss.ca

The Canadian Down Syndrome Society (CDSS) எடுத்துரைப்பு, கல்வி மற்றும் தகவல்களை வழங்குவதனூடாகவும் பெற்றோரையும் தொழில் நிபுணர்களையும் இணைக்கும் ஒரு மூலவளமாகும்.

இந்த ஆவணத்தின் உள்ளடக்கம் பொதுவான தகவல் வழங்கும் நோக்குடையது மட்டுமே.. ஒரு குழந்தையின் நோயைக் கண்டறியும் அல்லது அதற்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் நோக்குடையதல்ல.