ﮐﻨﺶ و ﺑﺮﻋﮑﺲ ﺗﺮﺗﻴﺐ ﺑﺎﻻرا ﺑﺎﺻﺪاﯼ ﺑﻠﻨﺪﺗﮑﺮار

ﻃﺮﻳﻘﻪ ﻣﺴﻮاﮎ دﻧﺪاﻧﻬﺎ

ﮔﺎم هﺎ ﺑﺴﻮﯼ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﺴﺘﻘﻞ از ﺗﻮاﻟﺖ

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنیتکی است که موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی میشود. تقریباً از هر 800 تولد زنده، یک نفر با سندرم داون متولد میشود. افراد مبتلا به سندرم داون بجای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزم هستند.
سه تغییر ژنتیکی میتواند باعث سندرم داون شود. حدود 92% سندرم داون با حضور یک کروموزوم 21 اضافی در تمام سلولهای افراد ایجاد میشود. در چنین وضعیتی، کروموزوم اضافی در رشد تخمک یا اسپرم آغاز میشود. در نتیجه وقتی تخمک و اسپرم برای باور کردن تخم ترکیب میشوند، بجای دو کروموزم 21، سه کروموزم 21 ایجاد میشود. این کروموزوم اضافی در حین رشد جنین در تمام سلولها تکرار میشود. این عارضه که سه نسخه کروموزوم 21 در تمام سلولهای افراد وجود دارند را سه گانگی (تریزومی – Trisomy) 21 مینامند.
حدود 2 تا 4% سندرم داون بعلت چند گانگی (تریزومی موزائیک – Mosaic Trisomy) 21 بروز میکند. این حالت شبیه به تریزومی 21 ساده است، اما در این حالت کروموزوم 21 اضافی به جای همه سلولها در بعضی از سلولهای افراد وجود دارد. مثلاً ممکن است تعداد کروموزوم در تخم بارور شده درست باشد، اما بعلت خطای تقسیم کروموزوم در رشد اولیه جنین، برخی از سلولها کروموزوم 21 اضافی را دریافت کنند. در اینصورت، فرد مبتلا به سندرم داون بعلت تریزومی موزائیک 21 دارای 46 کروموزوم در برخی از سلولها و 47 کروموزوم (شامل یک کروموزوم 21 اضافی) در سلولهای دیگر است. در چنین وضعیتی، شدت و مقدار معلولیت جسمی بسته به تناسب تقسیم سلولهای حامل کروموزوم 21 اضافی تغییر میکند.

سندرم داون چگونه بروز میکند؟

• شُل بودن عضلات هیپوتونی (hypotonia)، عضلات با کشش کم
• نیمرخ تخت و صاف، پل بینی تا حدودی مسطح و بینی کوچک
• پلک مورب شیاری، انحراف چشمی بطرف بالا
• گوش بی قواره و شکل غیر طبیعی در گوش
• خط عرضی و شیار عمیق در کف دست
• تحرک و انعطاف پذیری بیش از حد، قابلیت خم شوندگی بیش از حد مفاصل
• چشم ها کشیده و بادامی، چین های کوچک پوستی در گوشه داخلی چشم
• فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شست و دوم پا
• بزرگی زبان نسبت به دهان

چه کسانی تحت تاثیر قرار میگیرند؟

از هر 800 تا 1000 کودک متولد شده در کانادا یک کودک مبتلا به سندرم داون تخمین زده میشود.سندرم داون شایع ترین نابهنجاری کروموزومی از سایر اختلالات مرتبط به نقصهای کروموزومی است.

چگونه کشف و تشخیص داده میشود؟

سندرم داون معمولا در بدو تولد و یا اندکی پس از آن تشخیص داده میشود. در ابتدا، تشخیص آن بر اساس ویژه گیهای مشهود جسمانی است که بطور عادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده میشوند. این علائم شامل شُلی عضلات، یک شیار عمیق در کف دست، نیمرخ کمی تخت و صاف و انحراف چشمی بطرف بالا. تشخیص این بیماری باید از طریق نماد کروموزومی (کاریوتیپ) تایید شود. کاریوتیپ کروموزومها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل ظاهری شان دسته بندی میکند. کروموزومها را میتوان از طریق آزمایش خون یا سلولهای بافتی نیز مورد مطالعه قرار داد.

منابع دیگر:

انجمن سندرم داون تورنتو (Down Syndrome Association of Toronto) – www.dsat.ca
انجمن سندرم داون تورنتو یک سازمان غیر انتفاعی است که نقش اطلاع رسانی و پشتیبانی به والدین دارای کودکان مبتلا به سندرم داون، دانش آموزان و مربیان اموزشی را دارا میباشد.

انجمن سندرم داون کانادا (Canadian Down Syndrome Society) – www.cdss.ca
انجمن سندرم داون کانادا – منبعی برای ایجاد ارتباط بین والدین و متخصصین از طریق مدافعه، آموزش و اطلاع رسانی میباشد.

مطالب مندرج در این متن فقط برای مقاصد عمومی بوده و به قصد تشخیص و درمان کودکان منظور نشده است.

عقب ماندگی در کودکان چیست؟

کودکانی که “عقب ماندگی” در آنها تشخیص داده میشود، نسبت به کودکان همسن و سال خود رشد ذهنی و جسمی کمتری دارند. عقب ماندگی میتواند تنها در یک زمینه رشدی و یا در زمینه های متعدد رشدی و ذهنی بطور شدید و یا خفیف باشد. Developmental delay اصطلاحی کلی و تعریف نشده است که اغلب توسط مربیان و متخصصین در زمینه رشد ذهنی کودکان پیش دبستانی که شک در تشخیص قطعی عقب افتادگی ذهنی دارند به کار برده میشود. متخصصین معتقدند حتی کودکان با رشد معمولی هم نمودارهای رشد و نمو ذهنی و جسمی یکسانی در مقایسه با سایر هم سن و سالان خود ندارند اما در نهایت بیشتر بچه ها مهارتهای لازم مناسب با سن و سال خود را در مقطع زمانی مناسب کسب خواهند کرد. به همین خاطر برچسب عقب افتاده برای بچه های پیش دبستانی مناسب به نظر نمیاید.

عقب ماندگی چطو ر تشخیص داده میشود؟

دلایل متداول ابتلای کودکان به عقب ماندگی عبارتند از:

• ولد پیش از موعد (نوزاد نارس)
• بستری شدن در بیمارستان بلافاصله و یا بعد از تولد
• رشد ناکافی سلولهای مغزی
• آسیب سلولهای مغزی قبل و یا درحین تولد (فلج مغزی)

عقب ماندگی مغزی اغلب با اختلالات دیگر رشدی و ذهنی همراه میباشد:

• اختلالات رفتاری و احساسی – ناهنجاریهای ارثی و یا مرتبط با سوء استفاده های جسمی، جنسی و احساسی در اوایل زندگی
• اختلالات حسی – مشکلات بینایی یا شنوایی
• عارضه های پزشکی/ سلامتی – حساسیت یا آسم
• اختلالات ژنتیکی (سندرم داون)
• اختلال کم توجهی (ناتوانی در تمرکز کردن) و بیش فعالی

چه کسانی مبتلا میشوند؟

عقب ماندگی ذهنی و رشدی رایج ترین نوع معلولیت در کودکان پیش دبستانی بشمار میرود. اختلال در پسرها نسبت به دخترها شایع تر است. تشخیص دقیقتر نوع معلولیت در اکثر موارد وقتی که بچه ها به نظام آموزشی بعد از پیش دبستانی وارد میشوند قطعی میشود. بسیاری از کودکان هنگام بزرگتر شدن بهبود مییابند. با این حال، مقدار و حد نهایی میزان بهبودی در کودکان متفاوت است.

معلولیت چطور تشخیص داده میشود؟

متخصصین اطفال باید به طور مرتب ترتیب آزمایشات لازمه را برای تشخیص تاخیر رشدی و ذهنی بیماران خود بدهند. این آزمایشات میتواند شامل سوالات ساده درمورد توانایی کودک درانجام کارها ساده و عادی و یا آزمایش غربالگری تشخیصی باشد.

ویژگیهای عادی که ممکن است در یک کودک مبتلا به عقب افتادگی آشکار شود، عبارتند از:

• مقاومت در برابر تغییر
• ناتوانی در تمرکز کردن و یا تکمیل یک کار
• مشکل درک مفاهیم مبهم و غیر قابل لمس در مقابل مفاهیم واقعی و عینی
• ناتوانی در بیان کردن احساس خود و فهمیدن احساس دیگران
• ناتوانی در طبقه بندی و یا بخاطر سپردن اطلاعات
• مشکل ادامه دادن فعالیتهای که برنامه منظمی نداشته باشند

منابع دیگر:

حفظ سلامتی کودکان www.keepkidshealthy.com

حفظ سلامتی کودکان (Keep Kids Healthy ) یک وب سایت پزشکی و فرزند پروری است که بعنوان یک راهنما از طرف متخصصین اطفال برای سلامتی و ایمنی کودکان شما طراحی شده است. بمنظور تکمیل اطلاعاتی که شما از پزشک فرزند خود دریافت میکنید و با تاکید ویژه بر سلامتی بهتر از طریق مراقبتهای احتیاطی و پیشگیرانه بکار میرود.

کودک و خانواده کانادا – www.cfc-efc.ca

کودک و خانواده کانادا (Child & Family Canada ) یک وب سایت منحصر بفرد ِ آموزش عمومی در کانادا است. پنجاه سازمان غیر انتفاعی زیر پرچم این سایت گرد هم آمده اند تا منابع برتر و معتبر برای هدایت کودکان و خانواده ها را از طریق یک وب سایت آسان برای استفاده عموم فراهم نمایند.

مطالب مندرج در این متن فقط برای مقاصد عمومی بوده و به قصد تشخیص و درمان کودکان منظور نشده است.

اختلال درخود ماندگی (اوتیسم)

اوتیسم  چیست؟

در حال حاضر این طبقه بندی اختلالات بعنوان اختلالات رشدی گسترده –  Pervasive Developmental Disorders  یا  PDD  بمنظور تشخیص بیماری  در آمریکای شمالی شناخته شده است (کتاب راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی ، 1994 چاپ چهارم، انجمن روانپزشکی آمریکا). PDD اخیراً تحت اصطلاح  اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder) یا ASD قرار گرفته است. بنابراین، وقتی  متخصصین یا والدین به انواع مختلف اوتیسم اشاره  میکنند، اغلب آنها اوتیسم را از یکی از اختلالات طیفی تمیز میدهند که PDD نیز شامل آن میشود.

هیچ “نوع” استاندارد  یا  فرد  “مشخصی”  مبتلا به ASD وجود ندارد. شاید والدین اصطلاحات مختلف  در مورد توصیف کودکان مبتلا به این طیف، از قبیل شبه اوتیستیک، گرایشهای اوتیسیکی، طیف اوتیسم و اوتیسم بیش فعال یا کم فعال  را بشنوند، با این حال، اشخاص تحت طیف اوتیسم در برقراری ارتباط، کمبودهای اجتماعی و حسی دارای وجه اشتراک میباشند  که در عین حال  در خصوص شدت، تعداد علائم یا سن شروع آن متفاوت هستند.

شامل تشخیص های زیر میباشد:

• اوتیسم – اختلال در برقراری ارتباط، تعاملات اجتماعی، بازیهای تخیلی و رفتارهای کلیشه ای، علائق و فعالیتها قبل از سه سالگی.
• اختلال رشدی گسترده  Pervasive Developmental Disorder (PDD)– معمولا به اوتیسم غیر عادی یا نابهنجار برای تشخیص PDD اشاره میشود که شاید کودک با معیارهای تشخیص خاصی روبرو نشود، اما اختلالات ناهنجار در رفتارهای او  بطور چشمگیری وجود دارد.
• سندرم اَسپرگر (Asperger’s Syndrome) – اختلال در تعاملات اجتماعی، علائق و فعالیتهای محدود تکراری،   بدون تاخیر قابل توجه در زبان بیانی. آزمایش هوش این دسته معمولا در حد هوشی متوسط تا بالاتر از متوسط میباشد.
• اختلال از هم گسیختگی کودکی (Childhood Disintegrative Disorder) – این دسته از مبتلایان رشد عادی در دو سال اول زندگی نشان میدهند.اما بعد از دو سال بطور ناگهانی اختلال در رشد ذهنی نمایان شده و حتی در مهارتهای اکتسابی قبلی  نقص قابل توجه  مشخص میشود.

اگرچه علت واحد و مشخصی از اوتیسم شناخته نشده است، اما تحقیقات فعلی، اوتیسم را به اختلافات بیولوژیکی و یا عصبی در مغز ارتباط میدهد. در بسیاری از خانواده ها نشانهایی از علایم اوتیسم یا نشانهای شبیه به آن در دیگر افراد خانواده به چشم میخورد. مطالعات امکان تاثیر ژن برای مبتلا شدن به اوتیسم را ممکن میداند.  اگرچه محققین هنوز هیچ ژنی را بطور مستقیم  به اوتیسم ارتباط نداده اند.  پژوهشگران بر این باورند که شالوده ژنتیکی بسیار پیچیده است و احتمالاً تنها یک ژن معلولیت ایجاد نمیکند و اوتیسم شامل ترکیب چند ژن حامل بیماری میباشد.

علائم اوتیسم  چگونه آشکار میشوند؟

اوتیسم ناشی از اختلال عصبی است که بر رشد و عملکرد مغز تاثیر میگذارد. اوتیسم یک اختلال طیفی بشمار میرود. بعبارت دیگر، علائم و ویژگیهای آن میتوانند در طیف گسترده ای از ترکیبات یعنی از خفیف تا شدید نمایان شوند. دو کودک با تشخیص مشابه میتوانند بسیار متفاوت از یکدیگر عمل کنند و دارای مهارتهای مختلف باشند.

کودکان مبتلا به ASD تا سن 24 تا 30 ماهگی اغلب در رشد و نمو خود نسبتاً عادی بنظر میرسند. در این سن است که  والدین متوجه تاخیر در زبان و گفتار، بازی یا تعاملات اجتماعی کودک خود میشوند. البته اختلال در هر کدام از موارد ذکر شده بالا به خودی خود نشانه تشخیص قاطع ASD نخواهد بود، اوتیسم آمیزه ای از چندین چالش رشدی و تکاملی است.

چند ویژگی مشترک در رابطه با تمام ASD ها :

(الف)  اختلال ارتباطی

پیشرفت زبان و تکلم به کندی صورت میگیرد و یا اصلاً صورت نمیگیرد؛ کلمات بدون اتصال به معنای عادی استفاده میشوند؛ بجای کلمات از حرکات و اشارات استفاده میشوند؛ (echolalia) تکرار حرفهای دیگران زبان کلامی نا مفهوم یا تکراری که بیشتر شبیه به خواندن از روی متنی است (scripted) به وضوح نمایان است.

(ب)مشکل در روابط اجتماعی و مهارتهای بازی

تنها بودن  را  با دیگران ترجیح دادن؛ بی علاقگی در دوست شدن با دیگران؛  واکنش نشان ندادن به لبخند و نگاه نکردن به چشمهای دیگران در حد محدود و یا عدم آن نمایان میشود؛ تماسهای فیزیکی اجتماعی (مثل بغل کردن، گرفتن دست و غیره) در حد زیاد درخواست و یا به طور کلی اجتناب میشود؛   شرکت نکردن در بازیهای تخیلی؛  توانایی ضعیف در استفاده مهارتهای حرکتی؛ ناتوانی در تمرکز.

 (ج)رفتارهای کلیشه ای/ تکراری

ردیف کردن اسباب بازی در یک مسیر مشخص؛ چرخش و تکان دادن بدن؛ به هم زدن دست مثل حرکات پر زدن پرنده؛  حرکات بدنی تکراری به طور مفرط؛ بیش فعال یا بسیار غیر فعال؛  کج خلقی و بهانه گیری بدون هیچ دلیل آشکار؛ ابراز علاقه شدید به یک شیء، ایده، فعالیت و یا شخص خاص؛ مشکل داشتن با تغییر روال عادی.

 (د) اختلال حسی

حساسیت های غیر معمول نشان دادن  بصورت زیاد یا کم  در زمینه حس بینایی، شنوایی، بساوایی، بویایی و چشایی.

برخلاف درک عمومی، بسیاری از کودکان مبتلا به ASD ممکن است تماس چشمی بر قرار کنند، به محبت واکنش نشان دهند، لبخند بزنند و بخندند و انواع دیگر  احساسات مناسب را  به میزان متفاوت نشان دهند. همینطور مثل کودکان دیگر به محیط اطراف خود به روش مثبت و منفی پاسخ دهند. ممکن است ASD به میزان پاسخ و عکس العمل آنها تاثیر بگذارد به این طریق که نحوه کنترل واکنش بدن و ذهن نسبت به محرک بیرونی دشوارتر میشود. گاهی اوقات مشکل دیدمحیطی (نه بینایی) و ساختار ماهیچه ای چشمها امکان برقراری تماس چشمی را مشکل میکند.(برخی از افراد مبتلا به ASD  به جای نگاه کردن مستقیم به دیگران از دید محیطی استفاده میکنند). گاهی اوقات افراد مبتلا به ASD از اعضای خانواده و جمع دوستان کناره گیری میکنند، زیرا تصور لمس شدن بوسیله کسی و یا حتی نزدیک شدن بیش از اندازه فیزیکی برای آنها غیر قابل تحمل است. اضطراب، ترس و سردرگمی ممکن است منجر به ناتوانی در فهم محیط اطراف در یک روال عادی شود.

هر شخص مبتلا به  ASD منحصر بفرد بوده  و همانند همه افراد دیگر دارای شخصیت مختص بخود و آمیزه ای از ویژگیهای خود است. تفاوتهای زیادی بین افراد مبتلا به ASD وجود دارد. برخی از افراد با ابتلای خفیف ممکن است تاخیر اندکی در گفتار و زبان داشته باشند، اما در تعاملات اجتماعی و برقراری ارتباط با دیگران بیشتر با اشکال روبرو شوند. آنها ممکن است در شروع محاوره برای برقراری ارتباط و ادامه صحبت با دیگران ناتوانی نشان دهند (بعنوان مثال صحبت تک نفری  در مورد موضوع مورد علاقه آنها که دیگران رغبتی به ادامه آن ندارند، اما با وجود تلاش دیگران در قطع کردن آن ادامه مییابد).  افراد مبتلا به ASD به اطلاعات برونی و درونی به طرق منحصر بفرد و مخصوص به خود کنترل و واکنش نشان میدهند.

چه کسانی تحت تاثیر قرار میگیرند؟

ASD  در پسران چهار برابر بیش از دختران  شایع است و شامل تمام افراد  از هر نژاد، قومیت، جامعه، درآمد خانوادگی، سبک زندگی و سطح  تحصیلات میشود.

از هر 500 نفر یک نفر مبتلا به ASD  و یا یکی از زیر  مجموعه های آن میشود.

ASD  چگونه تشخیص داده میشود؟

هیچگونه آزمایش پزشکی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد.  تشخیص دقیق و درست باید بر اساس مشاهده طرز برقراری ارتباطات، وجود رفتار های ناخواسته و نمودارهای رشد و تکامل افراد تعیین شود. برای تشخیص نهایی ناهنجاری، آزمایشات بسیاری باید انجام گیرد، زیرا بسیاری از رفتارهای مرتبط با اوتیسم با دیگر ناهنجاریهای ذهنی و جسمی مشترک است.

از آنجا که مشخصات و ویژگیهای ناهنجاری ها متفاوت است کودکان باید توسط تیم چند رشته ای متشکل از متخصص مغز و اعصاب، روانشناس، پزشک متخصص رشد کودکان، آسیب شناس گفتار و زبان، مشاور آموزشی و یا سایر متخصصین آگاه  از ASD ارزیابی شوند. تشخیص ASD برای پزشکانی که تجربه و آموزش کافی ندارند بسیار دشوار است و حتی گاهی توسط متخصصین با نیت کمک هم تشخیص داده نمیشود. مشکل در تشخیص و تایید ASD اغلب منجر به ارائه ندادن خدمات درمانی مناسب میشود  که پاسخگوی نیازهای پیچیده افراد مبتلا به این اختلالات نمیباشد.

هیچ “الگویی” برای تشخیص سریع این عارضه وجود ندارد. تشخیص بهتر از توانایی ها و رفتارها خواسته و نا خواسته افرادتوسط  اطلاعاتی که والدین, مربیان مهد کودک و دیگر اشخاصی که از بچه ها نگهداری میکنند و همچنین سابقه صحت روانی افراد خانواده و تاثیر ژن به متخصصین کمک شایان توجه ای  میکند. نظر والدین و سایر مراقبین و سابقه رشد و تکامل افراد بسیار حائز اهمیت است. برخی از افراد مبتلا بهASD  ممکن است با اختلال شناختی، رفتاری، اشکال شنوایی یا حتی رفتار عجیب و غریب و غیر عادی روبرو  شوند.

تشخیص دقیق و شناسایی زودهنگام میتواند شالوده ایجاد برنامه آموزشی و درمانی مناسب و موثر باشد. متاسفانه، برخی از متخصصین که از نیازها و تاثیر بسیار مهم تشخیص زود هنگام در ASD مطلع نیستند در ارائه تشخیص نهایی درنگ میکنند.  این تردید و تامل میتواند باعث تعلل در فراهم آوردن کمکهای مالی و خدمات درمانی مناسب برای افراد واجد شرایط شود.

منابع دیگر:

Geneva Centre for Autism – www.autism.net
Geneva Centre for Autism یک سازمان خدماتی است که خدمات درمانی متعددی را مستقیماً به  خانواده های ساکن تورنتوی بزرگ (شامل مناطق پیل “Peel” ، هالتون “Halton” سیمکو “Simcoe” و یورک “York”) ارائه میدهد. همچنین اطلاعات، منابع و خدمات مشاوره ای و آموزشی را به افراد مبتلا به اوتیسم AutismSpectrumDisorders(ASD)، والدین، ارائه دهندگان خدمات، مربیان و سایر متخصصین در سراسر انتاریو، کانادا و سطح بین المللی ارائه میدهد.

انجمن اوتیسم انتاریو Autism Ontario – www.autismontario.com
ASO  به افزایش آگاهی عمومی درباره اوتیسم و  به مشکلات روزمره ای که افراد مبتلا به اوتیسم، خانواده های آنها و گروه درمانی با آنها روبرو هستند، اختصاص داده شده است.

ارائه خدمات برای افراد معلول (Special Needs Opportunity Windows) – https://snow.idrc.ocadu.ca

Special Needs Opportunity Windows یا پروژه  SNOW منابع آنلاین و فرصتهای پیشرفت حرفه ای را برای مربیان و والدین دانش آموزان با معلولیتهای ذهنی و جسمی ارائه میدهد.

اطلاعات و پشتیبانی درباره سندرم اسپرگر بصورت آنلاین (Online Asperger Syndrome Information and Support) –  www.udel.edu/bkirby/asperger/

در این وب سایت اطلاعات و  دیگر منابع خبری و درمانی مربوط به سندرم اسپرگر موجود میباشد.

Do2Learn  –  https://do2learn.com

وب سایتی است که  فعالیتهایی را برای خودکفایی کودکان و بزرگسالان با معلولیت ارائه میدهد.

Parentbooks –  www.parentbooks.ca

Parentbooks  انتخاب جامع ترین منابع موجود در هر مورد، از برنامه ریزی  برای تشکیل خانواده تا مسائل روزانه فرزند  پروری و نیازهای ویژه را از همه نوع ارائه میدهد. همچنین دارای مجموعه ای از منابع برای مراقبین، مشاوران، درمانگران، آموزگاران و پزشکان و پرستاران بالینی میباشد.

مطالب مندرج در این متن در زمینه اطلاعات عمومی بوده  و به قصد تشخیص یا درمان کودکان منظور نشده است.